FATORES GENÉTICOS E ADQUIRIDOS NA DOENÇA DE CUSHING: PAPEL DOS ESTUDOS EM FAMÍLIAS

Liberman B, Cukiert A, Silva M E, Goldman J, Salgado L R, Buratini J A.

Serviços de Endocrinologia e Neurocirurgia do Hospital Brigadeiro, São Paulo SP

Introdução

Fatores adquiridos e genéticos têm sido postulados na etiologia da doença de Cushing. Nenhum fator genético individual pode ser estabelecido até o momento e uma etiologia multifatorial tem sido proposta. Recentemente, publicamos o caso de gêmeas idênticas discordantes para a doença de Cushing, sendo somente uma acometida, sugerindo fatores adquiridos em sua gênese. Este estudo relata família em que indivíduos com doença de Cushing sugerem etiologia genética para a mesma.

Relato de caso

MO, de 52 anos, apresentou doença de Cushing na idade de 34 anos. Foi submetida à cirurgia transesfenoidal onde um adenoma hipofisário foi encontrado e o hipercortisolismo remitiu. Dezoito anos após, sua filha VO apresentou hipercortisolismo. RMN mostrou microadenoma hipofisário. Foi também submetida à cirurgia transesfenoidal, onde um tumor secretor de ACTH foi encontrado e o hipercortisolismo também remitiu. Não existe nenhum sinal ou sintoma de outro tumor endócrino sugestivo de NEM na mãe ou filha.

Discussão

Esta família sugere um fator genético como etiologia da doença de Cushing. Um número maior de estudos em gêmeos bem como em famílias com pedigrees mais extensos são necessários para melhor avaliar os fatores genéticos e adquiridos na doença de Cushing.