Podemos definir a epilepsia como uma alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral e que pode se apresentar sob diferentes tipos. Hoje, vamos abordar um deles, bastante raro e pouco divulgado, que recebe o nome de Síndrome de Dravet, e que acomete em torno de 1/40.000 pessoas no mundo.
“A origem da Síndrome de Dravet é genética, ou seja, surge a partir de mutações dos genes que passa a desencadear convulsões”, explica a neurologista Cristine Cukiert, uma das especialistas que está à frente do tratamento deste tipo de epilepsia na Clínica. “Ela pode se apresentar com convulsões de difícil controle, com início em crianças abaixo de 1 ano de idade”, acrescenta.
Sintomas da Síndrome de Dravet
Inicialmente, as crises podem ser confundidas com crises febris da infância. “As crises febris são esporádicas e simples, ou seja, com começo, meio e fim rápidos. Mas na Síndrome de Dravet o paciente apresenta convulsões mesmo diante de uma mínima mudança de temperatura corporal. As crises são mais frequentes, mais prolongadas e mais complicadas”, diferencia Dra. Cristine.
Importante mencionar que além da ocorrência das crises, a criança pode apresentar uma parada ou involução do desenvolvimento neurológico. Na prática, isso quer dizer que ela pode deixar de falar (se já falava); se já tinha aprendido algum comando, pode deixar de fazê-lo; se ainda não andava, começa a marcha de uma forma descoordenada e desequilibrada.
Diagnóstico da Síndrome de Dravet
Atualmente, existem testes genéticos para diagnosticar este tipo de epilepsia, localizando o gene que causa a mutação (o mais comum é o SCN1A, presente em 80% dos pacientes) por meio da coleta de sangue. O laboratório analisa a amostra e identifica se há alterações ligadas aos genes que favorecem o desenvolvimento da epilepsia.
“Este exame é um grande avanço pela precisão do diagnóstico e fundamental para o direcionamento do tratamento mais assertivo para o paciente”, comenta a neurologista.
Tratamento para a Síndrome de Dravet
Como a patologia não apresenta cura, o tratamento para a Síndrome de Dravet consiste no uso de medicamentos antiepilépticos para conter os sintomas, não a causa. Em alguns casos, aderir à dieta cetogênica (baixo consumo de carboidratos) pode complementar o uso dos fármacos específicos, como o Stiripentol (medicação ainda não disponível no Brasil, havendo necessidade de importação).
Um medicamento mais recentemente aprovado pelo FDA (Food and Drug Administration – órgão regulatório americano) e pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), com alta taxa de efetividade é o Canabidiol, composto farmacológico presente em uma planta chamada Cannabis Sativa. A substância não possui características psicoativas, tem baixa toxicidade e alta tolerabilidade em seres humanos, sendo especialmente indicado para pacientes com a Síndrome de Dravet e a Síndrome de Lennox-Gastaut.
Como opção cirúrgica, a estimulação do nervo vago, a calosotomia e a estimulação cerebral profunda também podem contribuir para o controle das crises.
Para todos os casos, é importante sempre consultar o neurologista e esclarecer todas as dúvidas sobre a doença e suas conduções médicas, tendo em mente que as respostas variam de paciente para paciente e os diferentes quadros da doença.
Este conteúdo não substitui a orientação do especialista. Para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos, consulte o seu médico.
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